Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale (MAFACE)

Labellisé par le Ministère de la santé en 2007
Coordonnateur : Madame le Professeur Marie-Paule VAZQUEZ

Le Centre est composé de deux sites :

  • le site principal est localisé à l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades, 149 rue de Sèvres 75015 Paris
    • dans Service de Chirurgie Maxillo-Faciale et Plastique (référent : Dr E. Galliani)
  • le second site est localisé à l’hôpital Rothschild,  5 rue du Santerre 75012 Paris
    • dans Service d’Odontologie (coordonnateur : Pr A. Berdal)

La prise en charge par le Centre

  • A la naissance, le pronostic vital de l’enfant peut être mis en jeu et relève d’une prise en charge multidisciplinaire faisant intervenir les néonatalogistes, les réanimateurs et anesthésistes, les chirurgiens maxillo-faciaux et les ORL, le pédiatre du Centre, les pneumologues et de nombreux autres spécialistes.
  • Le traitement peut comporter des interventions chirurgicales très précoces dans certaines malformations. Le calendrier du traitement primaire de la malformation est établi avec les parents et leur est expliqué. Il comporte souvent plusieurs interventions de chirurgie réparatrice faciale.
  • Pendant la croissance, peuvent apparaître des déformations des os et des tissus mous de la face, des troubles de la phonation, de la mastication, de l’articulé dentaire, de l’audition, de la vision, une atteinte de la mimique faciale ou du sourire et des cicatrices.
  • La prise en charge multidisciplinaire dans le Centre s’échelonne jusqu’à la fin de la croissance. Les stratégies thérapeutiques sont intriquées et tout est fait pour limiter le retentissement sur la vie familiale, scolaire puis professionnelle. La chirurgie est la clé du traitement. Elle fait intervenir la chirurgie  maxillo-faciale, la chirurgie plastique et reconstructrice, l’ORL. Certaines consultations se font avec un seul praticien, d’autres avec plusieurs spécialistes (consultations multidisciplinaires).
  • Chaque étape doit améliorer les résultats. La chirurgie est indissociable de l’orthodontie, l’odontologie, l’orthophonie et la prise en charge psychologique. Le but est la réhabilitation la plus près de la normale. Des collaborations multidisciplinaires se font également avec les ORL et les chirurgiens cervicofaciaux pour l’oreille (audition, reconstruction du pavillon, otites séromuqueuses), la respiration (fosses nasales, rhinopharynx, oro-pharynx, larynx), les ophtalmologistes, les pédiatres et les médecins traitants et d’autres spécialistes en cas de pathologies associées.
  • L’apport de la génétique est capital pour mieux comprendre l’anomalie et le syndrome éventuel. La collaboration avec ce secteur permet d’améliorer la classification des malformations et leur prise en charge. Une consultation de génétique (voire plus si nécessaire) est systématique au cours de la prise en charge.
    • Il peut être proposé aux familles et aux enfants d’être inclus dans des projets de recherche clinique en cours. Il n’y a bien sûr aucune obligation à y participer.

 L’équipe du site de Necker

Chirurgiens Maxillo-Faciaux et Chirurgiens Plasticiens :

  • Pr VAZQUEZ Marie-Paule, Professeur des Universités – Praticien hospitalier, Chirurgie maxillo-faciale, plastique, reconstructrice et esthétique, Chef de Service, Coordonnateur du Centre de référence
  • Dr BUIS Jacques, Praticien hospitalier, Chirurgie plastique et reconstructrice
  • Dr CHRETIEN-MARQUET Bertrand, Praticien hospitalier, Chirurgie plastique et reconstructrice
  • Dr DINER Patrick, Praticien hospitalier, Chirurgie maxillo-faciale, plastique et reconstructrice
  • Dr FRANCHI Gérald, Praticien attaché, Chirurgie plastique et reconstructrice
  • Dr GALLIANI Eva, Praticien hospitalier référent du Centre, Chirurgie maxillo-faciale
  • Dr KADLUB Natacha, Praticien universitaire, Chirurgie maxillo-faciale
  • Dr MICHEL Benoît, Praticien hospitalier, Chirurgie maxillo-faciale
  • Dr MITROFANOFF Marc, Praticien hospitalier, Chirurgie plastique et reconstructrice
  • Pr PICARD Arnaud, Professeur des Universités-Praticien hospitalier, Chirurgie maxillo-faciale
  • Dr SERGENT Bernard, Praticien attaché, Chirurgie plastique et reconstructrice
  • Dr SOUPRE Véronique, Praticien hospitalier, Chirurgie maxillo-faciale
  • Dr ZAZURCA Frédéric, Praticien attaché, Chirurgie plastique et reconstructrice

Stomatologistes :

  • Dr TOMAT Catherine, Praticien attaché, Stomatologie et Orthopédie dentomaxillo-faciale

Odontologistes :

  • Dr KVERNELAND Bothild, Praticien attaché, Pédodontie
  • Dr MAJOURAU-BOURIEZ Aurélie, Praticien attaché, Orthodontie
  • Dr NASSEF-GUERARD Fatiha, Praticien attaché, Orthodontie
  • Dr PAVLOV Ioana, Praticien attaché, Pédodontie
  • Dr VI-FANE Brigitte, Maître de Conférence des Universités-Praticien hospitalier, Orthodontie

Médecins :

  • Dr BATON Christine, Praticien attachée, cicatrices et masques faciaux
  • Dr FAYARD Virginie, Praticien attachée, Dermatologie pédiatrique, angiomes

Orthophonistes :

  • Madame CHAPUIS Cécile, Orthophonie
  • Madame CHARPILLET Valérie, Orthophonie
  • Madame DHAB Soufia, Orthophonie
  • Madame TRICHET-ZBINDEN, Orthophonie

Psychologue :

  • Madame GAVELLE Pascale, Psychologie Clinique

Neurophysiologiste :

  • Dr RENAULT Francis, Praticien hospitalier
  • Dr GITIAUX Cyrille, Praticien hospitalier

 Les pathologies prises en charge à Necker

Les Fentes Faciales

  • La fente médiane supérieure ou labio-maxillaire 1 cas sur 1 000 000 naissances.
  • La fente médiane inférieure labiomandibulaire, mento-sternale, 1 cas sur 200 000 naissances.
  • La fente labio-palatine est évaluée à 1 sur 1000 naissances en Europe, toutes formes anatomiques confondues.
    • Fentes labiales 25% soit 1 sur 4000 naissances.
    • Fentes labio-palatines 45-50% soit 1 sur 2000 naissances.
    • Fentes vélo-palatines 25-30% soit 1 sur 3300 naissances.
    • 30% des fentes font partie de syndromes parmi lesquels : Syndrome de Van Der Woude (IRF6 1q32-q41), Syndrome EEC (p63), Syndrome OtoPalatoDigital (lié à l’X), Syndrome Facio-Génito-Poplité (IRF6 1q32-q41), Syndromes Oro-Digitaux-Faciaux (ODF), Syndrome de Pierre Robin, Syndrome de CHARGE, arthrogrypose, syndrome vélo-cardio-facial…
  • La fente oblique ou orbito-faciale est évaluée à 1 cas sur 100 000 à 500 000 naissances.
  • La fente latérale est évaluée entre 1 pour 50 000 naissances. Lorsqu’elle est limitée au secteur de la commissure buccale, on parle de fente commissurale ou macrostomie.

Les Dysplasies oto-mandibulaires

  • Les Dysplasies oto-mandibulairesont une insuffisance de développement sur l’axe maxillo-mandibulaire et sur l’axe de l’oreille (Microsomie Hémi-Faciale) : 1 sur 6000 naissances.
  • L’atteinte peut être bilatérale et symétrique.
    • Soit dans le cadre du Syndrome de Treacher-Collins (ou Franceschetti). Sa fréquence est de 1/50 000 naissances. Il n’y pas d’anomalie des extrémités.
    • Soit dans le cadre des Syndromes de Miller et de Nager si des anomalies des extrémités sont associées.
  • L’atteinte peut être unilatérale ou bilatérale asymétrique dans le Spectre Oculo-Auriculo-Vertébral (Syndrome de Goldenhar). Sa fréquence : 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.

Les Malformations paralytiques de la face

Les malformations paralytiques de la face. Il s’agit essentiellement du syndrome de Moebius, moins de 1 sur 10 000 naissances.

Les Malformations et tumeurs vasculaires rares (Angiomes)

  • Malformations capillaires (Angiomes plan), capillaro-veineuses, veino-lymphatiques, artério-veineuses (MAV), lymphatiques.
  • Syndromes associés : Sturge-Weber.
  • Tumeurs vasculaires : hémangiomes géants, NICH, RICH, angiomes en touffes.

Les Malformations par anomalies de la croissance

  • Les malformations par croissance excessive : présence d’une macroglossie. Il s’agit essentiellement du Syndrome de Wiedemann-Beckwith. Sa fréquence est estimée à 1 sur 14000 naissances, mais aussi du syndrome de Golabi.
  • Les malformations par insuffisance de croissance : microglossie, micromandibulie, Syndrome de Sylver-Russell, Syndrome d’Hanhart.

Les Dysmorphies congénitales de la face

Les dysmorphies congénitales de la face symétriques ou asymétriques. Elles sont hétérogènes, diverses et entrent dans la constitution de nombreux syndromes comme le syndrome de Binder par exemple.

Les contacts du site de Necker

L’équipe du site de Rothschild

Odontologistes de référence

  • Pr BERDAL Ariane
  • Pr BOY-LEFEVRE Marie-Laure
  • Dr DE LA DURE-MOLLA Muriel
  • Dr FOURNIER Benjamin
  • Dr TOUPENAY Steve

Odontologistes de prise en charge spécialisée

  • Pr COLON PIERRE, Odontologie Conservatrice
  • Pr BERTERETCHE Marie-Violaine , Pr FROMENTIN Olivier,  Odontologie Prothétique
  • Dr KERNER Stéphane, Parodontologie
  • Dr NAULIN-IFI Chantal, Dr RAVINET Camille, Odontologie Pédiatrique
  • Dr VI-FANE Brigitte, Dr GARREC Pascal, Pr CASTANEDA Beatrice,  Orthopédie Dento-Faciale
  • Dr ZANINI Marjorie, Endodontie

Les pathologies prises en charge à Rothschild

  • Les Malformation dentaires et parodontales

    • Les Oligodonties ou agénésies (absence) dentaires au-delà de 6 dents (1 sur 2000),
    • Les Amélogenèses Imparfaites Héréditaires (AIH), anomalies de structure qui affectent l’émail. L’incidence est de l’ordre de 1 sur 4000.
    • Les Dentinogenèses imparfaites héréditaires et les Dysplasies dentinaires
    • Anomalies d’éruption
    • Les anomalies dentaires associées aux malformations de la face et de la cavité buccale décrites ci-avant.
    • Les anomalies dentaires syndromiques

Les contacts du site de Rothschild